摘要：生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢缺陷的一种疾病。

生物素酶缺乏症是一种罕见病，是由于生物素酶基因突变导致生物素酶活性下降而引起的常染色体隐性遗传病。

生物素酶缺乏症临床表现复杂多样，多于婴幼儿时期起病，病死率和致残率目前较高，早期治疗的患者一般预后较好。

生物素酶缺乏症为常染色体隐性遗传病，其主要原因是由于常染色体中基因突变，导致的生物素酶活性降低，减少了游离生物素的生成。生物素酶缺乏症可通过发热、感染、疲劳等诱发急性发作，多见发病于婴幼儿时期。

也就是说，当生物素酶活性降低，体内游离生物素生成不足时，会影响四种羟化酶包括丙酰辅酶A羧化酶、乙酰辅酶 a 羧化酶、丙酮酰羧化酶和甲基巴豆酰辅酶A羧化酶的活性，导致多种多样的氨基酸、脂肪酸及糖代谢异常，就会引起神经、皮肤、免疫等多系统损害。

根据生物素酶缺乏症的发病情况，可以将生物素酶缺乏症分为早发型生物素酶缺乏症和晚发型生物素酶缺乏症。

1、早发型生物素酶缺乏症

早发型病症患儿常在出生时或婴幼儿时期就可能发病，即可在出生后数日至10岁间发病，早发型的平均发病年龄为3个月，所以新生儿至婴幼儿阶段发病最多。

2、晚发型生物素酶缺乏症

晚发型病症患儿发病时期常为青春期发病，伴有视力下降，下肢痉挛性瘫痪，出现类似视神经脊髓炎样情况。

另外根据生物素酶缺乏的情况还可以分为完全性生物素酶缺乏症即生物素酶完全缺乏或严重缺乏和部分性生物素酶缺乏症即机体内还含有部分生物素酶并其作用可于各个年龄段发病甚至不发病的两种类型。

生物素酶缺乏症临床表现复杂多样，可累及多个系统，常见表现为癫痫、发育迟缓、脱发、皮疹等症状。

其他的症状主要表现为哪些呢？

1、神经系统

表现为肌张力低下、言语不清、站立不稳、肌肉松弛、进行性障碍、合并代谢性酸中毒、酮症、有机尿酸症等。

2、呼吸系统

伴有喉部喉部喘鸣、喘息，呼吸困难、大口通气等情况，部分患儿呼吸系统病症明显，需及时注意。

3、消化系统

婴幼儿出现喂养困难、呕吐、腹泻等，对于消化系统病症，婴幼儿需进行母乳喂养，小儿吃流质食物为主。

4、免疫系统

其主要表现为难愈性湿疹、全身性红斑，免疫系统出现紊乱，机体白细胞检查明显出现白细胞增多的情况。

对于生物素酶缺乏症的治疗主要进行长期的药物控制治疗以及一些辅助性治疗。

通常来说，一般都有哪些治疗方式呢？

1、药物治疗

常见治疗的药物有生物素、左卡尼汀、甲钴胺、维生素C等，其中口服生物素是目前的主要治疗药物，其能够帮助脂肪代谢、缓和肌肉疼痛、维持皮肤正常功能等。

2、辅助治疗

智力和运动落后的患儿，应在专业医生指导下进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳，避免感染等再次诱发病症。

生物素酶缺乏症属于终身性服药疾病，所以一定要遵医嘱定时定量给患儿进行服药。

那么患儿在其他方面需要注意什么呢？

1、遵医嘱控制病情

生物素酶缺乏症属于临床上罕见病，所以患儿家属应该全面了解病情知识，调整心态，使患儿能够积极面对并配合治疗，让病情得到有效控制。

2、保证正确生活习惯

注意皮肤清洁和防护，穿柔软衣服，可预防皮疹病症加重，定期开窗通风，保持适宜的温度和湿度，保证室内整洁。同时还要预防癫痫发作出现意外摔倒等二次伤害。

3、婴幼儿病情监测

密切监测患儿的精神状态、日常活动和身体反应等情况，避免患儿出现口唇发青、呼吸困难等病情加重情况。

生物素酶缺乏症患者在饮食方面也需要注意，一定不可以食用生鸡蛋，生鸡蛋中含有能够与游离生物素结合的抗生物素蛋白，使外在补充的生物素利用率降低，并降低疗效。

此外，饮食方面应该注意什么呢？

1、婴儿期

此时期婴幼儿应尽量母乳喂养，保证营养均衡，完善患儿发育，增强自身免疫力。

2、小儿期

需要每日摄入足够的营养成分，可多吃蔬菜和水果等富含维生素的食物，如桃、苹果、橙子、柠檬等，利于促进病情康复，同时要减少感染，不吃辛辣刺激的食物。

写在最后：

预防生物素酶缺乏症，有家族遗传病史者，可在生育前可进行遗传咨询，进行生物素酶缺乏症筛查，有助于遗传病的早期发现、早期干预。