2018-03-14 22:48

3月14日，爱因斯坦生日这天，霍金走了；而他出生的那天，1月8日，是伽利略去世的日期。

有多少人跟我一样，本以为霍金可以一直活下去。

因为霍金的存在就是一个奇迹。

世界上坚持最久的“渐冻症"患者

全球平均存活时间是3-5年

“渐冻症"全名肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,以下简称ALS)，是一种运动神经元疾病。

看过电影《万物理论》的人都知道，ALS是如何一点点吞噬着这个天才少年的运动能力——起初在牛津大学读书时，霍金已开始有些动作笨拙，时常无缘无故摔跤，划船也力不从心，有一次还突然从楼梯上摔下来，头先着地，造成暂时的记忆力轻微丧失；去剑桥后，霍金的状况更加恶化，讲话含糊不清，这时才意识到严重性去看专科医生。

1963年，还在剑桥大学三一学院读研究生课程的霍金被确诊为ALS，医生断言他只有两年的生命。

童年的霍金

“即使按照现在国际上的临床统计数据，ALS的平均存活时间也只有3-5年，而50多年前是还没有Riluzole（中文名力如太，ALS治疗用药），所以医生的这个预期是可以理解的，但霍金很幸运，他的病情发展比其他人要慢许多，而且他心态非常乐观健康，这很有帮助。"

由于四肢逐渐萎缩僵硬，霍金1969年被迫坐上了轮椅，但他并不消沉，甚至喜欢上了“轮椅飙车"运动，经常顽皮地把电动轮椅开到全速档，疾驶到马路中间，然后笑着看被吓坏的助理。

浙医二院副院长、神经内科专家吴志英教授说，霍金是位早发性ALS患者，也是世界上确诊ALS后存活时间最长的患者，临床上甚至经常被用作范例鼓励患者：“他是一个奇迹，他的离开让所有人都觉得遗憾。"

最痛苦的是：眼睁睁看着自己的身体逐渐“死去"

——一种无法预防或逆转的疾病

“ALS的通俗名是渐冻症，前几年因为冰桶挑战广为人知，这个名称很形象。"

浙医二院神经内科副主任医师殷鑫浈说，同属神经科疾病，ALS与帕金森病类似但又完全不同，ALS损伤的是运动神经元，感觉神经等并未受到侵犯，所以智力、记忆及感觉不会受到影响。

“很多住院患者说，最痛苦的事莫过于意识清醒地看着自己的身体一点点死去——上肢、下肢逐渐不能行动、不能说话、难以吞咽，全身肌肉逐渐萎缩，直到最后无法呼吸，如此真切地感受自己的生命从身体里流逝。"

——如果不作任何干预治疗，一般发病后2.5-3年，患者的四肢运动和吞咽动作等都会受到影响。

ALS是一种罕见病，发病率仅为1-2/100000，但却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。

“因为它发病机制仍不明确，而且一旦发病就无法逆转病情，现有的治疗都只能尽量延缓病情发展。"

目前国内外FDA批准的ALS药物有两个：依达拉奉和利鲁唑，治疗原理都是让存活的运动神经元细胞尽可能更久地生存——虽然最终无法逆转疾病，但可以延长患者的生存期，提高患者的生存质量。

我省最小的确诊为ALS的患者仅11岁

存活最久的散发型ALS患者坚持了15年

——浙医二院2017年确诊约400例ALS

“我们医院神经内科仅2017年就一共确诊了约400例ALS，数量比往年确实增加了，但并不是ALS发病率提高了，而是诊断水平和公众意识的提高。"

吴志英院长说，可能由于基因的关系，中国人的存活时间比欧美人更长，我国ALS患者的平均生存时间是70个月，也就是6年多。

“我治疗过的一位散发型ALS患者甚至存活了15年，当然，由于病程进展，最后的8年是靠呼吸机维持生存。"吴院长提醒，目前ALS已知的致病基因有28种，有些基因型患者病程相对缓慢，她治疗的一个遗传性ALS家庭，有三位患者都确诊了，但10多年后都仍存活。

“因此，只要坚持合理用药和综合护理，延长ALS患者的存活时间是可期的，很多患者缺少的可能是多学科综合治疗包括神经内科、呼吸内科、消化内科、营养科、护理团队、康复科、心理卫生科等，及时综合管理。"

尽管ALS平均发病年龄是五十岁左右，但像霍金这样的早发性患者也是有的。“我接诊的最小的ALS患者确诊时只有11岁，现在19岁，他的父母没有问题，所以ALS也可以是新发突变导致的。"

小男生一开始是写作业手觉得没力气，后来逐渐走路僵硬容易摔倒，慢慢地就走不了路了，两年后，说话含糊，四年后，吞咽困难。

“现在已经讲不出话了，吃饭也很慢，医院曾建议做胃造瘘来解决饮食问题，但家长担心孩子觉得痛苦，没有同意。"

吴院长坦言，对于ALS患者和其家人来说，每一个抉择都是痛苦的，因为ALS的主要致命原因有两个，一是呼吸肌肉萎缩导致呼吸衰竭；二是吞咽肌肉失能导致营养不良，如果没有这两种病症，其实理论上可以活很久，但后生都要依赖呼吸机和胃肠管。

“这是痛苦的存活，这也是为什么我们要说，霍金非常乐观和坚强。"

利好：治疗药物入医保

脑机接口有望帮助ALS患者从新抬起手臂

“尽管ALS发病率低，但有关其发病机制和后续治疗的研究从未停止，我们医院团队也一直在这方面努力。"

吴院长介绍，发病机制方面，重金属的接触对基因突变的诱发不可忽视，例如农药接触、电焊经历等。“有10%的ALS患者有家族病史，因此一旦有患者确诊为遗传性ALS，我们医院会为患者全家免费做基因筛查，一旦发现体内有致病基因，就可尽量远离高危致病因素以防发病。"

此外，医院还在研究脑机接口，可通过读取脑电波来恢复患者的运动机能，目前已在实践应用阶段，一旦完成，ALS、脑卒中等患者都可直接通过“意念"来控制自己的行动，肌肉萎缩等都不是问题了，会成为阿凡达一样的存在。

在浙医二院实践的脑机接口案例：患者通过脑机接口进行石头剪刀布

“其实，前几年冰桶挑战的普及真的是有效果的，我国药监总局刚刚批准，将针对ALS的主要治疗药物利鲁唑纳入医保，大大减轻该长期服药家庭的负担，这也是ALS患者的一大利好。"

——最后想说一句《寻梦环游记》里的台词：“如果世界上最后一个记得你的人也死了，你就会从这里消失，那才是真正的死亡。"

霍金会永远活着，因为他不会被忘记。

最后 让微笑的霍金叔叔镇楼~