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一名4个月大的女婴因精神不振而就诊，经过简单的产程和分娩后，患儿出生体重为3350g。然而，在4个月大时，体重仅为4090g（z分为-3.5）。患儿接受了以牛奶为基础的配方乳，尽管她在入院时没有腹泻或呕吐，但在入院后几天内便出现腹泻。父母还有另外两个女儿，都是健康的。

婴儿的体格检查出现腹部隆起的肝脏和脾脏。血液检查显示为正常细胞性贫血，肝脏转氨酶水平升高和高脂血症。腹部平片显示肾上腺钙化。进行酶活性的干血斑试验显示溶酶体酸脂肪酶缺乏症。在基因测序中发现了LIPA的纯合突变，该基因测序证实了溶酶体酸性脂肪酶缺乏症或Wolman氏病的诊断，一种常染色体隐性代谢疾病。

图1

由于溶酶体酸脂肪酶对于胆固醇酯和甘油三酯的代谢至关重要，因此缺乏会导致脂肪在肝脏、脾脏和肠道中的蓄积，引起吸收不良和生长障碍，并导致肾上腺钙化。

父母进行遗传咨询，并用*人溶酶体酸脂肪酶进行，同时进行低脂配方乳喂养和肠外营养。患儿的生长开始改善，在9个月大时，体重增加了6500g（z分数为2.6）。患儿发育正在稳步改善，但精神运动迟滞仍然存在。

另外，非免疫性胎儿水肿中有1%~15%的病例可能是溶酶体贮积症，50多种溶酶体贮积症中只有一组疾病，即Wolman病可引起非免疫性胎儿水肿。溶酶体酶缺陷引起溶酶体内代谢产物堆积，引起细胞肿胀、功能失调、死亡。胎儿期可表现为腹水、小肠壁增厚，肾上腺钙化等。

Wolman病的肾上腺钙化的常见影像特点是：双侧弥漫性的斑点状钙化（图2）。

图2

参考文献：

[1]Irit Krause,et al. Adrenal Calcifications in an Infant. N Engl J Med 2018; 378:e36.

[2]安晓霞 汪吉梅等.中华围产医学杂志.2015;12.