肾上腺皮质增生症，主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群（女性男性化和男性性早熟）、高血压伴有低血钾、男性女性化等。各型CAH肾上腺皮质增生的表现还具有自身的特点。21-OHD根据表现可分为单纯男性化型、失盐型和非典型型。主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退症状和性分化发育异常。由于疾病谱很广、出现症状的年龄和程度很不相同、严重者在出生时即可发现女性男性化/失盐症群：如女性外生殖器的男性化（女性假两性畸形）以及厌食、恶心、呕吐、低血糖、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，新生儿出现假两性畸形、失盐症群以及低血压。较轻的患者仅表现不同程度雄激素增高症群、即女性男性化、男性性早熟。随着年龄的增长，雄激素过多的症状和体征逐渐明显而较易被诊断，生长发育期女性患者可有阴、腋毛早现、痤疮、生长轻度加速、阴蒂轻度肥大；男性患儿可出现生长加速、假性性早熟（肌肉发达、骨龄提前、阴茎增大、但睾丸很小）；青春期或成年期女性患者可有多毛症、痤疮、月经紊乱和不育等。少数患者无任何高雄激素血症表现、仅因家系调查或体检偶然发现（隐匿性非经典型）。此外，ACTH增高，有不同程度色素沉着，类似艾迪生病表现，全身皮肤黑，皮肤皱摺处，如手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围尤为明显。治疗主要是根据需要补充外源性糖皮质激素和盐皮质激素等。