高考试题第5题：遗传规律及人类遗传病
1．下列有关生物的变异和人类遗传病的说法中正确的是
A．群体中色盲的发病率一般低于青少年型糖尿病的发病率
B．基因突变都改变DNA的结构，基因*都不改变DNA的结构
C．基因突变的随机性表现在一个基因可以突变成多个等位基因
D．染色体变异必然会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
【答案】A
【解析】色盲是伴X隐性遗传病，发病率较低，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，发病率较高，A正确；基因是有遗传效应的DNA片段，而基因突变指的是基因结构的改变，因此基因突变肯定改变了DNA的结构；基因*是控制不同性状的基因重新组合，没有改变基因的结构，但是改变了DNA的结构，B错误；一个基因可以突变成多个等位基因，体现了基因突变的不定向性，C错误；染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异，其中染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而染色体数目的变异一般不会导致染色体上的基因数量或排列顺序发生改变，D错误。
2．下图为某单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ-2为携带者。下列说法正确的是
A．该病为X染色体隐性遗传病
B．一定为携带者的是Ⅱ-3
C．Ⅱ-4是携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-2是纯合子的概率为1/3
【答案】B
【解析】Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，他们的儿子Ⅲ-1患病，可推知该病为隐性遗传病，相关基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，所以不能确定该病为X染色体隐性遗传病，A项错误；不管该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-3都一定是携带者（因为她的儿子Ⅲ-1患病），故B项正确；如果该病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅲ-1患病，所以Ⅱ-4一定是携带者。如果该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4一定不是携带者，故C项错误；如果该病为常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-3和Ⅱ-4均为携带者，Ⅲ-2表现正常，所以Ⅲ-2是纯合子的概率为1/3。如果该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3为携带者，Ⅲ-2表现正常，所以Ⅲ-2是纯合子的概率为1/2，故D项错误。
3．某种一年生自花传粉植物，其叶形由1对等位基因控制（椭圆形叶D、掌形叶d）控制。现以基因为Dd的椭圆形叶片作为亲本进行实验观察，发现第2代、第3代、第4代中椭圆形叶掌形叶植株的比例均为2:1.下列说法正确的是
A．椭圆形叶植株产生的含有D的雄配子和含d的雌配子比例是1:1
B．掌形叶植株可能无法产生可育的配子
C．第3代植株中D基因的频率为50%
D．该性状遵循孟德尔分离定律
【答案】D
【分析】根据题意“Dd的椭圆形叶植株作为亲本进行杂交实验，其第2代、第3代、第4代中椭圆形叶和掌形叶植株的比例均为2：1”，与子代DD：Dd：dd=1：2：1对比可知，子代中纯合子DD致死，才导致每代只剩下Dd和dd两种类型，比例为2：1。
【详解】结合前面的分析可知，亲本Dd产生的雄配子和雌配子中都有D和d两种，每种性别的两种配子之比都为1：1，但含D的雄配子多于含d的雌配子，A错误；致死的是含DD的椭圆形叶植株，不是掌形叶植株（dd）无法产生可育的配子，B错误；由于每代植株中Dd：dd=2：1，所以每代植株中D基因频率都为1/3，d基因频率都为2/3，C错误；该性状由一对等位基因控制，杂合子（Dd）在产生配子时，D和d彼此分离，进入到不同配子中遗传给后代，是遵循孟德尔分离定律的，D正确。
故选C。
4．下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆实验材料及其体内相关基因控制的性状显隐性及其在染色体上的分布，下列相关叙述不正确的是
A．丁个体DdYyrr自交子代会出现2种表现型比例为3∶1
B．甲、乙图个体减数分裂时可以恰当地揭示孟德尔自由组合定律的实质
C．孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9∶3∶3∶1，此属于观察现象、提出问题阶段
D．孟德尔用假说—演绎去揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料
【答案】B
【分析】若要验证分离定律，只需要对一对等位基因进行测交实验；若要验证自由组合定律，需要对两对及两对以上的等位基因进行测交实验。
【详解】丁个体一对等位基因位于一对同源染色体上，所以DdYyrr自交子代会出现2种表现型比例为3∶1，A正确；甲、乙图个体都是只有一对等位基因位于一对同源染色体上，所以减数分裂时不能揭示孟德尔自由组合定律的实质，B错误；孟德尔用丙个体YyRr自交，其子代表现为9∶3∶3∶1，此属于观察现象、提出问题阶段，C正确；孟德尔用假说—演绎去揭示基因分离定律时，可以选甲、乙、丙、丁为材料，D正确。
5．下如图为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，如图为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图，相关分析正确的是
