甲胎蛋白主要是由胎儿肝脏合成的，在电泳中泳动于a-球蛋白区-球蛋区，故称为甲胎蛋白。

在胚胎早期，甲胎蛋白是胎儿循环中主要蛋白质之一，约为清蛋白浓度的1/10。一般于妊娠6周开始合成，12～14周合成达到高峰，以后随清蛋白增加逐渐降低。

出生时甲胎蛋白浓度只有最高时的1/10，出生1年后血清甲胎蛋白降至正常成人水平（<20微克/升）。孕妇约在*12周时甲胎蛋白水平升高，至25周最高，分娩后很快降至正常水平。

肝癌时由于肝细胞分化不良，出现幼稚化，故又恢复了合成甲胎蛋白的能力。对于肝细胞癌，甲胎蛋白的确定诊断作用，仅次于病理细胞学检查。

确定诊断取决于4个前提，1个结合：

• 前提1：甲胎蛋白大于500微克/升持续4周以上。
• 前提2：甲胎蛋白在200微克/升以上的中等水平持续8周以上。
• 前提3：甲胎蛋白由低浓度逐渐升高不降。
• 前提4：排除肝病活动期、*、生殖系统胚胎癌等。
• 结合：结合医学影像学检查。

细胞癌中甲胎蛋白阳性率为70%～90%。甲胎蛋白是诊断早期肝癌的唯一肿瘤标志物，可以在症状出现前8~11个月协助做出肝癌的诊断。

有20%～45％的活动性慢性肝炎和肝硬化病例甲胎蛋白呈低浓度阳性，但多不超过200 微克/升，且常与血清谷丙转氨酶（ALT）明显升高呈同步关系，一般在1~2个月内随病情好转，随谷丙转氨酶下降而下降。如甲胎蛋白呈低浓度阳性且持续达2个月或更久，谷丙转氨酶正常，应特别警惕亚临床肝癌的存在。

甲胎蛋白异质体的检测可提高诊断率，对肝癌和良性肝病有重要的鉴别价值。

甲胎蛋白阴性的肝癌可通过检测其他肿瘤标志物，并结合临床及B超、CT等检查进一步确诊。

甲胎蛋白是原发性肝细胞肝癌的最灵敏、最特异的肿瘤标志。

• 除甲胎蛋白阴性肝癌的可能外，若甲胎蛋白小于20微克/升者，基本上排除原发性肝癌的可能。
• 在100～300 微克/升之间者必须进行随访，密切观察甲胎蛋白的动态变化，注意有患小肝癌的可能。
• 甲胎蛋白在350～500微克/升者，必须参考其他检查，应高度警惕原发性肝癌的可能。
• 如甲胎蛋白为500～1000微克/升且含量在短期内不断升高，原发性肝癌的可能性很大，建议做活检以确诊。
• 甲胎蛋白大于1000微克/升，且在近期内迅速升高者，则原发性肝癌的诊断基本可确定。

甲胎蛋白阳性患者应进行甲胎蛋白的动态或定期检查，以帮助了解病情的变化。

在手术切除、化疗、微波、乙醇注射等治疗有效时，肿瘤缩小，甲胎蛋白下降；如果肿瘤缩小而甲胎蛋白上升，说明肿瘤发生转移或播散。

高水平的甲胎蛋白常表示预后不良或治疗反应差。对于肝肿瘤切除患者，术后甲胎蛋白降至20微克/升以下者，其预后明显优于甲胎蛋白未降至正常者。