1

前言

基因融合是一种特殊的突变类型，利用IGV可更好地展示基因融合。

2

具体操作

以SLC34A2-ROS1融合基因的查看为例：

图文教程：

01

选择基因组版本，并导入BAM文件

02

勾选soft-clipped着色的选项

由于融合基因的reads基本都会有soft-clipped的情况，即reads两端存在无法比对到基因组上的序列，因此可以在设置中将soft-clipped的选项打开，以便后续查看融合位置。在菜单栏中选择"View"→"Preferences"，在弹出窗口中选择"Alignments"栏，勾选"Show soft-clipped bases"后点击"Save"。

03

跳转到融合基因的第一个断点位置

例如，HD753样本中存在SLC34A2-ROS1的融合，其中在SLC34A2基因上，断点在chr4:25,663,827-25,669,426区间内，先跳转到这个位置。